检测类型与用途
肿瘤基因检测分为胚系检测（遗传风险）和体细胞检测（肿瘤组织）。胚系检测评估遗传性癌症综合征，如BRCA1/2与乳腺癌。体细胞检测指导靶向治疗和免疫治疗。
瑞金用户适用人群
有癌症家族史、早发癌症（<50岁）、多原发癌、罕见肿瘤患者建议进行胚系检测。已确诊患者可行体细胞检测寻找用药靶点。健康人群也可进行风险评估。
样本类型与送检
胚系检测使用血液或唾液；体细胞检测需手术或穿刺获取肿瘤组织（石蜡切片或新鲜组织）。瑞金用户可联系400-8381-255安排样本采集和送检。
检测平台与周期
实验室采用Illumina HiSeq或MGISEQ-200平台，检测周期10-15个工作日。报告包含所有检测基因的突变状态、靶向药物推荐及临床试验信息。
结果解读与咨询
检测结果由遗传咨询师和肿瘤科医生共同解读。需注意：阴性结果不排除遗传风险；部分突变意义不明。建议定期复查。
常见问题
问：检测需要多少组织？答：石蜡切片需要5-10张，新鲜组织至少5mm³。问：能否用血液代替组织？答：部分体细胞检测可用血液ctDNA，但敏感度低于组织。
赣州瑞金本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。