检测项目与适应症
儿童遗传检测包括染色体核型分析、基因芯片（CMA）、全外显子组测序等。适用于不明原因发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍、先天性畸形等。瑞金用户可咨询400-8381-255。
样本采集与要求
常用样本为外周血2-3ml（EDTA抗凝管）。婴幼儿也可用口腔拭子。采集前无需特殊准备。若使用唾液，需采集前30分钟禁食禁水。
检测流程与周期
样本送至实验室后，先进行DNA提取和质量控制，然后上机测序（MGISEQ-200）。数据分析后与数据库比对。周期约15-20个工作日。报告由遗传学家审核。
结果解读与遗传咨询
报告可能发现明确致病突变、意义不明变异或阴性。遗传咨询师会解释遗传模式、再发风险及可能的干预措施。对于意义不明变异，可能需父母验证。
注意事项
检测前需签署知情同意书，了解检测范围及局限性。部分检测可能发现意外结果（如非亲子关系），实验室会提前说明政策。
常见问题
问：检测能查出所有遗传病吗？答：不能，仅检测已知基因，且覆盖率有限。问：结果多久能出来？答：全外显子组测序约3-4周。
赣州瑞金本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。